Avaliação análises de DNA mitocondrial

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Avaliação análises de DNA mitocondrial 2016-02-02T19:23:02+00:00

"Avaliação do estado atual das análises de DNA mitocondrial para uso forense e populacional"

 

Coordenadores e contactos

Luis Álvarez: lfernandez@ipatimup.pt

Ana Goios: aalmeida@ipatimup.pt

Antònia Picornell: apicornell@uib.es

Amaya Gorostiza: agorostiza@genomica.com

O gurpo de trabalho tem como finalidade avaliar o estado atual das análises de DNA mitocondrial (mtDNA) nas vertentes forense e populacional nos laboratórios que integram o GHEP-ISFG.

Objetivos:

i) Conhecer os métodos de análise e gestão de bases de dados de DNA mitocondrial atualmente implementados nos laboratórios forenses e de genética populacional que integram o GHEP-ISFG na Península Ibérica e América Latina.
ii) Compilar dados de DNA mitocondrial publicados (em publicações ou bases de dados), relativos a populações Ibéricas ou Latinoamericanas, que tenham sido gerados ou não por laboratórios que integrem o GHEP-ISFG. A compilação terá em conta toda a informação disponível acerca de cada sequênca (por exemplo país, região geográfica, população, etnia, fragmento de mtDNA analisado, haplogrupo e haplótipo).
iii) Difusão da informação obtida e conclusões.

Metodologia:

1. Será distribuído um inquérito a todos os laboratórios sócios do GHEP-ISFG da Península Ibérica e América Latina, no qual se incluirão questões destinadas a completar o objetivo mencionado no ponto (i).
2. Os coordenadores da comissão efecturão a compilação dos dados de mtDNA publicados de acordo com o objetivo descrito em (ii) gerindo-os de forma a que se tornem disponíveis sob a forma de uma base de dados online. Esta coleção de dados incluirá aínda novas sequências disponibilizadas pelos laboratórios participantes no inquérito que não tenham ainda sido publicados previamente ou depositados em bases de dados públicas (considerados como dados novos).
3. Com base na informação obtida nos pontos anteriores, será gerado um relatório sobre o estado atual da análise mitocondrial, no qual serão incluídas tanto as metodologias que os diferentes laboratórios utilizam, como os dados compilados e eventuais dados novos. No relatório serão ainda sugeridas recomendações adequadas para melhorar e uniformizar as estratégias de análise e para cobrir zonas que ainda não esteja suficientemente amostradas. Este relatório será apresentado numa futura reunião do GHEP.
4. No caso de se obterem conclusões relevantes para publicação, será escrito um artigo para publicação na revista FSI Genetics no qual as autorias se determinarão da seguinte forma:
a) os coordenadores da comissão encarregues do inquérito e da compilação de dados,
b) os gestores da base de dados e
c) um autor por laboratório que aporte dados novos, sendo o número mínimo exigido de 50 sequências da região controlo completa ou 10 genomas mitocondriais completos.*

* A publicação na revista FSI Genetics estará condicionada ao número de laboratórios que aportem novas sequências. De acordo com as normas de publicação [1] são exigidas no mínimo 200 sequências da região controlo completa (sequenciadas em ambos os sentidos) por artigo. Assim, apenas se poderá publicar caso se alcance o número mínimo requerido.

1. Carracedo, A., Butler, J.M., Gusmao, L., Linacre, A., Parson, W., Roewer, L., and Schneider, P.M. (2014). Update of the guidelines for the publication of genetic population data. Forensic Sci Int Genet 10, A1-A2."