Evaluación análisis ADNmt

"Evaluación del estado actual de los análisis del ADN mitocondrial para uso forense y poblacional"

Coordinadores y contactos

Luis Álvarez: lfernandez@ipatimup.pt

Ana Goios: aalmeida@ipatimup.pt

Antònia Picornell: apicornell@uib.es

Amaya Gorostiza: agorostiza@genomica.com

El grupo de trabajo tiene como finalidad conseguir una mejor comprensión del estado actual de los análisis del ADN mitocondrial tanto en su vertiente Forense como Poblacional en los laboratorios que integran el GHEP-ISFG.

Objetivos:

1. Conocer los métodos de análisis y de gestión de bases de datos, referentes al ADN mitocondrial, que actualmente están implementados en los laboratorios forenses y de genética de poblaciones que integran el GHEP-ISFG en la Península Ibérica y Latino-América.
2. Compilar datos de ADN mitocondrial publicados (revistas o bases de datos), relativos a poblaciones de la Península Ibérica y Latino-América, que hayan sido generados o no por laboratorios que integran el GHEP-ISFG. La recopilación se efectuará teniendo en cuenta toda información adicional disponible (por ejemplo país, región geográfica, población, etnia, fragmento del ADN mitocondrial, haplogrupo y haplotipo).
3. Difusión de la información compilada y las conclusiones alcanzadas.

Metodología:

1. Se difundirá una encuesta a todos los laboratorios socios del GHEP-ISFG de la Península Ibérica y Latino-América en la que se formularán preguntas destinadas a conseguir el objetivo mencionado en el punto (i).
2. Los coordinadores de la Comisión recopilarán los datos de ADN mitocondrial publicados de acuerdo el objetivo señalado en el punto (ii) y los gestionarán de forma adecuada para que estén disponibles en una base de datos online. La compilación incluirá adicionalmente datos de ADN mitocondrial facilitados por los laboratorios participantes en la encuesta que no hayan sido previamente publicados o depositados en bases de datos públicas (considerados como datos nuevos).
3. Con la información de los puntos anteriores, se generará un informe sobre el estado actual del análisis mitocondrial, en el cual se incluirán tanto las metodologías que los distintos laboratorios utilizan, como los datos publicados compilados y, en su caso, la existencia de datos nuevos. Así mismo, se reseñarán en dicho informe las recomendaciones que se crean necesarias para mejorar las estrategias de análisis y para cubrir zonas que aún no están suficientemente muestreadas. Este informe se presentará en la próxima reunión del GHEP que tendrá lugar el próximo año 2016 en Santo Domingo, República Dominicana.
4. En el caso de obtenerse conclusiones relevantes en el informe, se escribirá un artículo para su publicación en la revista Forensic Science International: Genetics en el que las autorías se determinarán de la siguiente forma: a) los coordinadores de la comisión, encargados de generar la encuesta y de recopilar los datos publicados, b) los gestores de la base de datos y c) un autor por laboratorio que aporte datos nuevos, siendo el mínimo exigido 50 secuencias de la región control completa o 10 genomas mitocondriales completos.*

* La publicación en la revista FSI Gen estará condicionada al número de laboratorios que aporten secuencias nuevas. De acuerdo con las normas de publicación1 se requiere un mínimo de 200 secuencias de la región control completa (secuenciadas en ambos sentidos) por manuscrito. Por lo tanto solamente se podrá publicar si se alcanza el número mínimo requerido.

1. Carracedo, A., Butler, J.M., Gusmao, L., Linacre, A., Parson, W., Roewer, L., and Schneider, P.M. (2014). Update of the guidelines for the publication of genetic population data. Forensic Sci Int Genet 10, A1-A2."