Estudo de mutações num conjunto de 12 X-STRs

Exercício colaborativo GHEP-ISFG

“Estudo de mutações num conjunto de 12 X-STRs”

De acordo com o apresentado, e aprovado em Assembleia Geral, nas últimas jornadas em Coimbra, propomos a realização de um exercício colaborativo para o estudo de mutações de um conjunto de 12 X-STRs.

Objetivos gerais:

O grupo de trabalho tem como objectivo o estudo das taxas de mutação no conjunto de marcadores STR do cromossoma X do Kit comercial Investigator Argus X-12 QS – Qiagen, tendo em vista uma abordagem mais profunda do que a que é normalmente efectuada tendo em conta a simples proporção de incompatibilidades mendelianas por marcador.

Não obstante a abordagem tradicional referida, este grupo de trabalho tentará, via análise de trios pai-mãe-filha, encontrar uma correlação entre as taxas (e o tipo) de mutação e o motivo repetitivo da sequência, dando seguimento a resultados preliminares entretanto obtidos para marcadores STR do cromossoma Y.

Metodologia:

1- Os dados serão referentes a marcadores do kit Investigator Argus X-12 QS – Qiagen, analisados em trios pai-mãe-filho em situações em que a relação biológica (pelo menos a da paternidade) está assegurada pela análise de marcadores autossómicos.

NOTA: Com a finalidade de eliminar alguns dos alelos nulos detectados com versões anteriores do kit, foram adicionados primers “extra” ao Investigator Argus X-12 QS. Por este motivo, para o presente estudo, os laboratórios deverão enviar somente resultados obtidos com esta nova versão do kit.

2- Os coordenadores enviarão a cada um dos laborátorios que manifestar interesse em participar um formulário com toda informação requerida e um template a ser preenchido com os dados obtidos.

3- Após recebidos os dados de todos os laboratórios participantes, os coordenadores do exercício responsabilizam-se por levar a cabo inferências estatísticas tanto por marcador como por tipo de sequência.

Requisitos dos participantes

1. Os participantes deverão obrigatóriamente ser membros do GHEP e ter as quotas em dia.
2. Os laboratórios participantes deverão enviar certificado do exercício de controle de qualidade do GHEP-ISFG, demonstrando a obtenção de resultados correctos para os marcadores do Investigator Argus X-12 QS – Qiagen. Caso não tenham esses resultados, deverão genotipar as amostras do exercício de 2018 (Módulo de parentesco, Nível básico) e enviar-nos os resultados obtidos até 30 de Março de 2018.

Prazos:

Manifestação de interesse de participação: até 31 de outubro de 2017

Envio de resultados para os marcadores do Investigator Argus X-12 QS – Qiagen das amostras do exercício de 2018 (Módulo de parentesco, Nível básico): até 30 de Março de 2018.

Envio da informação genética: até 31 de junho de 2018

Notas:

- A empresa Qiagen demonstrou interesse em colaborar neste exercício, facultando descontos aos laboratórios participantes, na compra de kits Investigator Argus X-12 QS. O valor do desconto dependerá do número de laboratórios que demonstrar interesse em participar.

- Os arquivos .fsa e/ou os electroferogramas relativos a todas as corridas realizadas deverão ser guardados para esclarecimento de eventuais dúvidas.

- Para a publicação dos dados estabelece-se o limite de um autor para cada 70 trios de indíviduos genotipados, para um máximo de 2 autores por laboratório.

- Os autores serão ordenados em função do número de trios analisados (por autor) e, para laboratórios com igual número, por ordem alfabética.

Coordenadores e contactos:

Nádia Pinto (contacto preferencial), IPATIMUP/i3S, Porto, Portugal: npinto@ipatimup.pt; nmgapinto@gmail.com

Leonor Gusmão, UERJ, Rio de Janeiro, Brazil: leonorbgusmao@gmail.com

Gabriela Garcia, Manlab, Buenos Aires, Argentina: gabriela.garcia@manlab.com.ar