mtDNA 2014-08-10T21:43:39+00:00

Coordinadores y contactos  

Manuel Crespillo: manuel.crespillo@mju.es

Juan Antonio Luque: juan.luque@mju.es 

Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses Departamento de Barcelona

c/ Merced, 1 Barcelona España 

Tel.: 34-93-3174061

Fax: 34-93-3182530  

Marta Montesino: mitocondrial.adn@policia.es

Lourdes Prieto: lourditasmt@ya.com

Comisaría General de Policía Científica, Laboratorio de ADN

C/ Julián González Segador s/n 28043 - Madrid España

Tfno.: 34-91-5822321

Fax: 34-91-5822541  

El grupo de trabajo de ADNmt nació en la reunión anual que el GEP organizó en 1997 (Jornadas del GEP-ISFG en Funchal, Madeira, Portugal), con el nombre de "Grupo de Trabajo de Bases de Datos de ADNmt", para responder a las necesidades que entonces requerían los laboratorios en materia de bases de datos. Creemos que esta necesidad en la actualidad empieza a quedar solventada gracias a la creación de bases de datos de ADNmt de elevada calidad (EMPOP).  

Actualmente, este grupo de trabajo pretende prestar apoyo teórico y técnico en materia de ADNmt a todos los laboratorios miembros del GEP-ISFG que lo soliciten y promover un foro abierto de discusión y debate sobre aspectos relacionados con el análisis de ADNmt en la casuística forense. Además el grupo desarrolla ejercicios inter-laboratorio adicionales a los propios controles de calidad del GEP-ISFG.

Actividades desarrolladas

Hasta la fecha se han abordado las siguientes problemáticas en el estudio del ADN mitocondrial en la casuística forense:

  • Lectura de secuencias de ADNmt: info, ejercicio 1, ejercicio 2, ejercicio 3, matriz
  • Heteroplasmia en muestras de pelo de un único donante
  • Análisis de las causas de ausencia de amplificación de ADNmt en una muestra de pelo
  • Estudio de las causas de error habituales en el análisis de ADNmt 
  • Análisis de ADNmt en mezclas
  • Estudios poblacionales para la base de datos EMPOP: info, requerimientos, template de resultados
  • Interpretación estadística de los resultados de ADNmt

Publicaciones

Prieto L. et al., GHEP-ISFG Proficiency Test 2011: Paper challenge on evaluation of mitochondrial DNA results. Forensic Science International Genetics (2013) 7 (1):10-15.

Prieto L. et al., The GHEP-EMPOP collaboration on mtDNA population dataA new resource for forensic casework. Forensic Sci Int: Genet 2011; 5: 146-151 (Supp data 1Supp data 2)

Prieto L. et al., 2006 GEP-ISFG collaborative exercise on mtDNA: reflections about interpretation, artefacts, and DNA mixtures. Forensic Sci Int: Genet 2008; 2: 126-133 (Supp data 1)

Montesino M. et al., Analysis of body fluid mixtures by mtDNA sequencing: An inter-laboratory study of the GEP-ISFG working group. Forensic Sci Int 2007; 168(1): 42-56

Crespillo M., et al. Results of the 2003-2004 GEP-ISFG collaborative study on mitochondrial DNA: focus on the mtDNA profile of a mixed semen-saliva stain. Forensic Sci Int 2006; 160(1):157-167

Salas A. et al., Mitochondrial DNA error prophylaxis: assessing the causes of errors in the GEP'02-03 proficiency testing trial. Forensic Sci Int 2005; 148(2-3):191-198

Prieto L. et al.,  Spanish and Portuguese Working Group of the International Society of Forensic Genetics: The 2000-2001 GEP-ISFG Collaborative Exercise on mtDNA: assessing the cause of unsuccessful mtDNA PCR amplification of hair shaft samples. Forensic Sci Int 2003; 134(1):46-53

Alonso A. et al., Results of the 1999-2000 collaborative exercise and proficiency testing program on mitochondrial DNA of the GEP-ISFG: an inter-laboratory study of the observed variability in the heteroplasmy level of hair from the same donor. Forensic Sci Int 2002; 125(1):1-7

Presentaciones orales en Congresos

GEP-ISFG mitochondrial DNA collaborative exercise 2004: assessing mtDNA male-female contribution in a semen/saliva mixture DNA sample.IV. International Y-User Workshop "Haploid DNA markers in forensic genetics". 18th - 20th November 2004 Berlin (Alemania) Abstract

Analysis of mtDNA mixtures from different fluids: an inter-laboratory study. 21st Congress of International Society for Forensic Genetics. 13th-17th September 2005 Ponta Delgada, Azores (Portugal) Abstract