Estudo de mutações em Y-STRs

Coordenadores e contactos:

Nádia Pinto, IPATIMUP/i3S, Porto, Portugal: npinto@ipatimup.pt

António Amorim, FCUP, IPATIMUP/i3S, Porto, Portugal: aamorim@ipatimup.pt

Leonor Gusmão, UERJ, Rio de Janeiro, Brasil: leonorbgusmao@gmail.com

Objetivo:

Tendo em conta que a transmissão genética haplóide é a única que permite a identificação não ambígua dos alelos parental e filial, este estudo de mutação, num conjunto de marcadores STR do cromossoma Y por análise de duos pai-filho, permitirá correlacionar a ocorrência de mutação com a sequência do motivo repetitivo, o comprimento do alelo de origem em várias amostras populacionais.

Metodologia:

Os dados analisados serão referentes a duos pai-filho (kit PowerPlex® Y23 System, Promega, ou Yfiler™ Plus PCR Amplification Kit, ThermoFisher Scientific), em situações em que a relação de parentesco biológico está assegurada pela análise de marcadores autossómicos (LR>10000).

Serão feitas inferências estatísticas tentando correlacionar o tipo de mutação com a sequência do motivo repetitivo, o comprimento do alelo parental globalmente e em cada população amostrada.

 Prazos:

• Data limite para registo: até 30 de novembro de 2019, por email para a coordenação, incluindo:

- Nome do(s) participante(s);

- Afiliação completa;

- Número de duos que se pretende analisar.

• Data limite para submissão dos perfis genéticos: até 31 de julho de 2020

Notas:

• A Promega apoia este exercício colaborativo oferecendo desconto aos laboratórios participantes de aproximadamente 50% na compra do kit PowerPlex Y23.

• A ThermoFisher Scientific apoia este exercício colaborativo oferecendo desconto aos laboratórios participantes de aproximadamente 45% na compra do kit Yfiler™ Plus PCR Amplification Kit.

• Os laboratórios participantes deverão enviar certificados do exercício de controle de qualidade do GHEP-ISFG (ou outros, SAGF, p. ex.) dos últimos anos (2017-2019), demonstrando a obtenção de resultados corretos para os marcadores do cromossoma Y, até 01 de maio de 2020.

• Os arquivos .fsa e/ou os electroferogramas relativos a todas as corridas realizadas deverão ser guardados para esclarecimento de eventuais dúvidas.

• Para a publicação dos resultados estabelece-se o limite de um autor para cada 100 pares pai-filho genotipados, para um máximo de 2 autores por laboratório.

• Para efeito de publicação, para além dos organizadores, a ordem de autores contribuintes será feita em função do número de trios analisados (por autor) e, para laboratórios com igual número, por ordem alfabética.