GHEPMIX08-2020

Ejercicio Colaborativo de Validación Inter-laboratorio del software LRmix Studio

Querid@s compañer@s,

Nos ponemos en contacto con vosotr@s para invitaros a participar en el octavo ejercicio colaborativo sobre mezclas, en esta nueva edición, con una nueva perspectiva, que este ejercicio sirva para la validación interna inter-laboratorio del software LRmix Studio.

Tras las últimas jornadas del GHEP-ISFG en Praga (9-10 de septiembre de 2019), en la discusión de la

Comisión de Trabajo de “Mezclas de perfiles STRs autosómicos” (GHEPMIX), se puso de manifiesto, entre otros temas, la necesidad de que los laboratorios tuvieran validadas las herramientas bioinformáticas para la valoración del LR. Entre ellas, la más extensamente utilizada era el software LRmix Studio. Es por ello por lo que planteamos el siguiente “Ejercicio Colaborativo de Validación Interlaboratorio” (GHEPMIX8), cuya finalidad última es que los laboratorios participantes dispongan de una herramienta única para la validación interna de este software, disponiendo de datos de referencia gracias al planteamiento del presente estudio inter-laboratorio sobre el LRmix Studio versión 2.1.5.

Hay diferentes formas de llevar a cabo la validación interna de un programa de cálculo como el LRmix

Studio, basado en una aproximación probabilística para la interpretación de perfiles mezcla complejos,

teniendo en cuenta la “probable” existencia de drop-out y/o drop-in. En nuestra opinión, fundamentalmente se deberá de valorar la precisión del software para llevar a cabo esa validación interna, la cual será medida a través de dos parámetros: repetibilidad y reproducibilidad.

Se define la repetibilidad como la medida de la variación en el resultado cuando el mismo ensayo es

realizado por el mismo operario un número determinado de veces (al menos 3 veces), en distintos tiempos y/o distintos equipos (p.ej. distintos ordenadores). Por su parte, la reproducibilidad será la medida de la variación en el resultado cuando el mismo ensayo es realizado por distintos operarios (p.ej. por distintos laboratorios).

El objetivo que se marca la presente edición del ejercicio GHEPMIX (GHEPMIX08) es ofrecer a aquellos

laboratorios que puedan estar interesados en la validación del programa LRmix Studio (en su última

versión, v2.1.5), la posibilidad de utilizar este ejercicio colaborativo como una herramienta que pudiera

contribuir a dicha validación interna, proporcionando una medida de reproducibilidad del software. El

laboratorio participante únicamente debería de valorar internamente la repetibilidad del análisis. De este modo, se pretende seguir las recomendaciones marcadas por la Comisión de ADN de la ISFG sobre la validación de software que realizan cálculos bioestadísticos para aplicaciones de genética forense (Coble et al., 2016; https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2016.09.002), en particular, lo referido a validaciones internas (revisar Recomendaciones de la 10 a la 16).

Material

Para alcanzar este objetivo, se proporcionará a los participantes:

• Instrucciones para el desarrollo de este ejercicio, donde se establecerán claramente los parámetros
• de análisis (probabilidad de drop-in, corrección Theta, …) que podrán variar en función del supuesto
• planteado.
• 4 EPGs (en formato PDF) de mezclas problemas y tablas de perfiles de muestras de referencias.
• 5 casos simulados, simples y claros para el propósito de este ejercicio, con hipótesis cerradas y
• fijadas. No se podrán establecer otras hipótesis.
• Formulario de recogida de datos.
• Archivo conteniendo la base de datos poblacional
• Guía breve de uso del software, para el propósito del ejercicio, que en ningún caso sustituirá al
• manual de usuario del software.

Plazos

Los plazos marcados para el presente Ejercicio Colaborativo de Validación son:

Inscripción: hasta 10 de enero de 2020

Envío del material a los participantes: 20 de enero de 2020

Recepción de resultados: 27 de marzo de 2020

Presentación y discusión de resultados del ejercicio: XXV Jornadas del GHEP-ISFG en Cartagena de Indias (Colombia).

Por favor, los interesad@s en participar, enviad un correo indicando vuestro interés, así como el nombre del laboratorio y persona de contacto, antes del 10 de enero de 2020 a pedro.barrio@justicia.es, con copia a manuel.crespillo@justicia.es, ogarcia@seg.euskadi.eus y a carlosignacio.baeza@justicia.es.

Esperamos que este ejercicio sea de vuestro agrado y contamos con vuestra participación.

Un cordial saludo

Comisión de Trabajo de Mezclas (GHEPMIX)