Estudio de mutaciones en un conjunto de 12 X-STR – Ampliación

Coordinadores y contactos:

Nádia Pinto, IPATIMUP/i3S, Porto, Portugal: npinto@ipatimup.pt; nmgapinto@gmail.com

Leonor Gusmão, UERJ, Rio de Janeiro, Brazil: leonorbgusmao@gmail.com

María Gabriela García, Manlab, Buenos Aires, Argentina: gabriela.garcia@manlab.com.ar

Introducción:

Este grupo de trabajo se deriva de un estudio colaborativo propuesto y aprobado en el 2017, en las XXII Jornadas del GHEP-ISFG en Coimbra, Portugal.

Esta colaboración contó con la participación de 18 laboratorios, resultando en 1.612 tríos analizados.

Se originó la presentación de un ¨Research Paper¨ en Forensic Science International: Genetics el 19 de Junio de 2019, requiriéndose el 24 de Agosto, “Minor Revisions”, las cuales deberán ser realizadas antes del 23 de Octubre.

La decisión de ampliar este grupo de trabajo en una segunda fase, se relaciona con que el incremento en el número de tríos analizados permitirá no solo tener una mejor comprensión de las tasas de mutación en diferentes poblaciones, sino también un enfoque estadístico que posiblemente permita correlacionar la tasa de mutación con otros factores como la longitud del alelo o la estructura del motivo repetitivo del marcador.

Presentación XXIV Jornadas GHEP (Praga 2019): Mutaciones XSTRs (Nadia Pinto)

Objetivos:

El objetivo del grupo de trabajo es estudiar las tasas de mutación en el conjunto de marcadores STR del cromosoma X del kit comercial Investigator Argus X-12 QS - Qiagen, con el fin de adoptar un enfoque más profundo de lo que normalmente se hace con respecto a la proporción simple de incompatibilidades mendelianas por marcador y eventualmente sexo y edad de los padres.

A pesar del enfoque tradicional, este grupo de trabajo intentará encontrar una correlación entre las tasas de mutación (y tipo) y el motivo de secuencia repetitiva, la longitud del alelo parental y la población.

Metodología:

1. Los coordinadores enviarán a cada laboratorio que manifieste interés en participar, un formulario con toda la información requerida y en el formato más adecuado para su tratamiento.
2. Los datos analizados se referirán a tríos padre-madre-hija (kit Argus X12-QS), en los cuales la relación biológica esté garantizada mediante el análisis de marcadores autosómicos.
3. Las inferencias estadísticas se realizarán tratando de correlacionar el tipo de mutación con la secuencia de motivos repetitivos, la longitud del alelo parental y la población.

Plazos:

• Expresión de interés para participar: antes del 30 de octubre de 2019, por correo electrónico a la coordinación.
• Presentación de información genética: hasta el 31 de Junio de 2020.

Notas:

• Al igual que en la primera edición, QIAGEN apoyará este grupo de trabajo ofreciendo un descuento (37%) en la compra de hasta dos kits Investigator Argus-X 12 QS (100), Cat No. 383225, a los laboratorios participantes.
• Los laboratorios participantes deberán presentar los certificados del ejercicio de control de calidad GHEP-ISFG (u otro, por ejemplo SAGF) correspondientes a los últimos años (2017-2019), que muestren resultados correctos para todos los marcadores del kit Investigator Argus X -12 QS - Qiagen o Investigator Argus X-12 – Qiagen, hasta el 1 de mayo de 2020.
• Los perfiles genéticos ya obtenidos con Argus X-12 pueden incluirse en este estudio siempre y cuando correspondan a muestras heterocigotas para los marcadores DXS10101, DXS10146 y DXS10148. Las muestras aparentemente homocigotas o sin amplificación, para cualquiera de estos 3 marcadores, deben volver a genotiparse con el kit Argus X-12 QS.
• Los electroferogramas y / o archivos .fsa de todas las ejecuciones deben guardarse, ya que pueden ser necesarios para aclarar las preguntas que puedan surgir.
• Para la publicación de los resultados, se establece un autor por cada 70 tríos genotipados, con un máximo de 2 autores por laboratorio.
• Los autores serán ordenados en función del número de tríos analizados (por autor) y para laboratorios con igual número, por orden alfabético.