Estudio de mutaciones en Y-STRs

Coordinadores y contactos:

Nádia Pinto, IPATIMUP/i3S, Porto, Portugal: npinto@ipatimup.pt; nmgapinto@gmail.com

António Amorim, FCUP, IPATIMUP/i3S, Porto, Portugal: aamorim@ipatimup.pt

Leonor Gusmão, UERJ, Rio de Janeiro, Brazil: leonorbgusmao@gmail.com

Objetivo:

Dado que la transmisión genética haploide es la única que permite la identificación inequívoca de alelos parentales y filiales, este estudio sobre un conjunto de marcadores Y STR en dúos padre-hijo, permitirá la correlación entre la mutación, la secuencia del motivo repetitivo y la longitud del alelo parental en varias poblaciones.

Metodología:

Los datos se referirán a los marcadores incluidos en los kits PowerPlex® Y23 System, Promega o Yfiler™ Plus PCR Amplification Kit, ThermoFisher Scientific, analizados en dúos padre-hijo en los casos en que la relación biológica esté garantizada por el análisis de marcadores autosómicos.

Se evaluarán las inferencias estadísticas que correlacionan la tasa y el tipo de mutación, con la secuencia del motivo repetitivo, y la longitud del alelo parental en varias poblaciones.

Plazos:

• Comunicación de su interés para participar: 30 de noviembre de 2019, por correo electrónico a la coordinación.

• Presentación de resultados: hasta el 31 de julio de 2020.

Notas:

Promega apoya a este grupo de trabajo y ofrecerá un descuento del 50 % en la compra del kit PowerPlex Y23 a los laboratorios participantes.

ThermoFisher Scientific apoya a este grupo de trabajo y ofrecerá un 45% de descuento en la compra de Yfiler™ Plus PCR Amplification Kit, a los laboratorios participantes.

Los laboratorios participantes deberán presentar certificados antes del 1 de mayo del 2020, los certificados del ejercicio de control de calidad de GHEP-ISFG (u otro, SAGF, por ejemplo) de los últimos años (2017-2019), mostrando resultados correctos para los YSTRs.

Los electroforogramas y/o archivos .fsa de todas las electroforesis (runs) deben guardarse, ya que pueden ser necesarios para aclarar las preguntas que puedan surgir.

Para la publicación de resultados, se establece un límite de un autor por cada 100 dúos de individuos genotipados, con un máximo de dos autores por laboratorio.

Para la publicación, además de los organizadores, los autores serán clasificados teniendo en cuenta el número de tríos analizados (por autor) y, para los laboratorios con el mismo número, por orden alfabético.