GHEP - ISFG

Grupo de Línguas Espanhola e Portuguesa da International Society for Forensic Genetics

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Geração de Dados Populacionais a partir de Marcadores Adicionais do Cromossoma X

Introdução

O avanço das tecnologias de sequenciação permitiu a identificação de novos marcadores genéticos sem necessidade de modificar as metodologias de análise atualmente utilizadas. Paralelamente, as empresas do setor desenvolvem continuamente novos kits comerciais que incorporam um número cada vez maior de marcadores, num contexto de crescente competitividade.

Em particular, a incorporação de novos marcadores do cromossoma X oferece a possibilidade de aumentar a resolução na análise de relações de parentesco complexas. No entanto, devido ao seu desenvolvimento recente, não estão atualmente disponíveis bases de dados de referência para populações latino-americanas ou europeias. Por esse motivo, esta comissão de trabalho propõe realizar uma análise estatística destes novos marcadores nessas populações.

Objetivos

  • Gerar uma base de dados populacional a partir dos marcadores do cromossoma X incluídos nos kits Microreader 19IDX ou Microreader 31IDX.
  • Avaliar o desequilíbrio de ligação (LD) e comparar os resultados obtidos com os publicados até à data para outras populações.
  • Propor métodos de avaliação estatística adequados em função dos resultados obtidos relativamente ao LD.

Metodologia

Cada laboratório pode participar com um máximo de 2 autores (que devem ser membros do GHEP) e um mínimo de 100 amostras.

O processo de registo consiste em três etapas:

  1. Primeiramente, registe-se através do formulário online do GHEP-ISFG. Ambos os autores devem registar-se individualmente;
  2. De seguida, um dos autores deverá preencher este formulário e anexar os comprovativos de inscrição de ambos os membros do laboratório;
  3. O coordenador da CT confirmará a receção de todas as informações e enviará o acesso a uma página web contendo as condições de análise e instruções específicas*.

Note que os passos 1 e 2 são obrigatórios para completar a inscrição corretamente.

* ficheiros contendo condições de amplificação (redução de escala para 1-3) a partir de papel, corrida, painéis e bins atualizados.

Requisitos para participação

  • Ser membro do GHEP-ISFG e ter as quotas em dia.
  • Ser aprovado na avaliação de tipagem utilizando as amostras M1–M3 do EIADN-34 (2026).
  • Enviar pelo menos 100 amostras de indivíduos do sexo masculino por laboratório participante.
  • Enviar o formulário de DECLARAÇÃO DE UTILIZAÇÃO E CONSENTIMENTO juntamente com o envio dos resultados das amostras.

Prazos

  • Inscrição: de 1 de outubro a 30 de dezembro de 2026.
  • Tipagem das amostras M1-M3 do EIADN-34 (2026) para avaliar o desempenho do laboratório. Data limite para envio dos resultados: 28/02/2027, para o e-mail mcaputo@ffyb.uba.ar, com cópia (Cc) para caputomariela@yahoo.com.ar, seguindo o formato abaixo:
attachmentFormato para envio de resultados.xlsx (17.13 Bytes)
  • Confirmação da participação com base no desempenho do laboratório: até, no máximo, 15 de março de 2027.
  • Tipagem das amostras: envio dos resultados até 30/06/2027 para o e-mail mcaputo@ffyb.uba.ar, com cópia (Cc) para caputomariela@yahoo.com.ar.

Coordenadores e contactos

Notas

  • Cada laboratório poderá indicar até dois coautores para uma eventual publicação.
  • A ordem dos autores dependerá do número de haplótipos enviados.
  • Para informações sobre as opções de aquisição do produto, deverá ser contactado o endereço info@biodynamics.com.ar (Argentina). A empresa disponibiliza um kit Microreader (19IDX ou 31IDX) de 50 reações a metade do preço.