SIMPÓSIO II, Barcelona 2025
17/09/2025
SIMPÓSIO II
Marcadores haplotípicos (dia inteiro)
RESUMEN
El uso de marcadores haplotípicos en Genética Forense es de especial relevancia para identificar individuos o establecer relaciones biológicas algunos casos en que los marcadores más comunes (como los STR autosómicos) no son suficientes o adecuados. Sin embargo, la interpretación y evaluación de marcadores haplotípicos requiere enfoques distintos a los utilizados con marcadores autosómicos, debido a la forma en que se heredan y a sus limitaciones estadísticas.
Este simposio pretende ahondar en los diferentes aspectos relevantes en el uso de los marcadores haplotípicos más comúnmente usados en Genética Forense: el ADN mitocondrial y el cromosoma Y. Se tratarán aspectos relevantes como su análisis e interpretación, la evaluación estadística mediante el uso de bases de datos poblacionales como YHRD o EMPOP y se tratarán aspectos relativos a las recomendaciones internacionales en relación a la expresión de resultados y de conclusiones.
El objetivo del simposio es dar una visión global del uso de este tipo de marcadores, incidir en las novedades relativas a su análisis mediante la implementación de nuevas tecnologías como MPS y las novedades en su interpretación y evaluación estadística descritas en las distintas recomendaciones internacionales.
Esperamos desde el Comité Organizador Local que resulte de interés este simposio que pretende dar una visión actualizada del uso de estos marcadores alternativos.
PONENTES y CONTENIDOS
LEONOR GUSMÃO (leonorbgusmao@gmail.com)
Bloque 1 Introducción a los marcadores haplotípicos.
- Análisis de cromosoma Y en genética forense: aplicaciones e interpretación de resultados. Introducción al análisis e interpretación de haplotipos y mezclas.
Bloque 2 Uso de bases de datos de marcadores haplotípicos
- Fundamentos relacionados con la valoración estadística de cromosoma Y. cálculo LR por contaje directo vs Discreta de Laplace, cálculo mezclas/kinship con YRHD.
Bloque 3 Expresión de resultados
- Expresión de resultados de haplotipos de cromosoma Y. Significado de los datos obtenidos, diferencias en casos criminales vs identificaciones, recomendaciones internacionales.
LOURDES PRIETO (lourditasmt@gmail.com)
Bloque 1 Introducción a los marcadores haplotípicos.
- Análisis mtDNA en genética forense: aplicaciones e interpretación de resultados. Introducción al análisis, nomenclatura, heteroplasmias/mezclas, recomendaciones ISFG
Bloque 2 Uso de bases de datos de marcadores haplotípicos
- Evaluación de resultados mediante EMPOP. Descripción de la base de datos, búsquedas y evaluación
- MPS en mtDNA. Consideraciones por la implementación de la nueva tecnología
Bloque 3 Expresión de resultados
- Expresión de resultados de DNAmt. Expresión de los resultados en informe: como expresar los resultados y las conclusiones.