Estudio de mutaciones en un conjunto de 12 X-STRs

Ejercicio colaborativo GHEP-ISFG

¨Estudio de mutaciones en un conjunto de 12 X-STRs¨

De acuerdo con lo presentado y aprobado en la Asamblea General en las últimas Jornadas en Coimbra, proponemos un ejercicio colaborativo para el estudio de las tasas de mutación en un conjunto de 12 X-STRs.

Objetivos principales:

El objetivo principal del grupo de trabajo es el estudio de las tasas de mutación del conjunto de X-STRs que están incluídos en el kit comercial Investigator Argus X-12 QS – Qiagen. Se apunta a un enfoque más amplio que el que tradicionalmente se realiza teniendo sólo en cuenta las simples proporciones de incompatibilidades mendelianas por marcador.

A través del análisis de tríos madre-hija-padre, y a pesar del enfoque tradicional mencionado anteriormente, el grupo de trabajo intentará encontrar una correlación entre las tasas y el tipo de mutaciones y el motivo repetitivo de la secuencia, siguiendo los resultados preliminares ya obtenidos para STRs del cromosoma Y.

Metodología:

1- Se analizarán los marcadores del kit Investigator Argus X-12 QS - Qiagen, en tríos madre-hija-padre en aquellos casos en que la relación biológica (al menos la paternidad) haya sido probada previamente por el análisis de marcadores autosómicos.

NOTA: Con el objetivo de eliminar algunos de los alelos silentes detectados con las versiones anteriores del kit, se agregaron cebadores "extra" al kit Investigator Argus X-12 QS. Por esta razón, los laboratorios sólo deben enviar los resultados obtenidos con la nueva versión del kit.

2- Los coordinadores enviarán a cada uno de los laboratorios interesados ​​en participar un formulario con la información requerida y una plantilla que se completará con los datos genotípicos obtenidos.

3- Después de recibir los datos de todos los laboratorios participantes, los coordinadores del ejercicio realizarán el tratamiento e inferencias estadísticos, tanto por marcador como por secuencia del motivo repetitivo.

Requisitos para los participantes:

1. Los participantes deben ser miembros de GHEP y tener las cuotas de membresía actualizadas.
2. Los laboratorios participantes deben enviar el certificado del ejercicio de control de calidad de GHEP-ISFG, acreditando la obtención de resultados correctos para los marcadores del kit Investigator Argus X-12 QS - Qiagen. En caso que los laboratorios no tengan estos resultados, deberán genotipificar las muestras del ejercicio de 2018 (módulo de parentesco, nivel básico) y enviar a los coordinadores los resultados obtenidos hasta el 30 de marzo de 2018.

Plazos:

• Fecha límite de inscripción: 31 de octubre de 2017.
• Fecha límite para la presentación de los resultados de las muestras del ejercicio 2018 GHEP-ISFG (módulo de parentesco, nivel básico) para el kit Investigador Argus X-12 QS - Qiagen: 30 de marzo de 2018.
• Fecha límite para la presentación de los perfiles genéticos: 31 de junio de 2018.

Notas:

- Qiagen mostró interés en colaborar en este ejercicio, proporcionando descuentos a los laboratorios participantes en la compra de los kits Investigator Argus X-12 QS. El monto del descuento dependerá del número de laboratorios que muestren interés en participar.

- Los electroferogramas y / o archivos .fsa de todas las ejecuciones deben guardarse, ya que pueden ser necesarios para aclarar las preguntas que puedan surgir.

- A la publicación de los resultados se establece un límite de un autor por cada 70 tríos de individuos genotipados, con un máximo de 2 autores por laboratorio.

- Los autores se clasificarán considerando la cantidad de tríos analizados (por autor) y, en el caso de laboratorios con el mismo número de muestras, por orden alfabético.

Coordinadores y contactos:

Nádia Pinto (contacto preferencial), IPATIMUP / i3S, Porto, Portugal: npinto@ipatimup.pt; nmgapinto@gmail.com

Leonor Gusmão, UERJ, Río de Janeiro, Brasil: leonorbgusmao@gmail.com

María Gabriela García, Manlab, Buenos Aires, Argentina: gabriela.garcia@manlab.com.ar, garciamariagabriela@hotmail.com