GHEP - ISFG

Grupo de Habla Española y Portuguesa de la International Society for Forensic Genetics

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Generación de datos poblacionales a partir de marcadores adicionales de Cromosoma X

Introducción

El avance de las tecnologías de secuenciación ha permitido identificar nuevos marcadores genéticos sin necesidad de modificar las metodologías de análisis empleadas. En paralelo, las empresas del sector desarrollan continuamente nuevos kits comerciales que incorporan un mayor número de marcadores, en un contexto de creciente competitividad.

En particular, la incorporación de nuevos marcadores del cromosoma X ofrece la posibilidad de incrementar la resolución en el análisis de vínculos familiares complejos. Sin embargo, debido a su reciente desarrollo, no se dispone de una base de datos de referencia para poblaciones latinoamericanas o europeas. Por este motivo, esta comisión de trabajo propone realizar un análisis estadístico de estos nuevos marcadores en estas poblaciones.

Objetivos

  • Generar una base de datos poblacional a partir de los marcadores del cromosoma X incluidos en el kit Microreader 19IDX o Microreader 31IDX.
  • Evaluar el desequilibrio de ligamiento (LD) y comparar los resultados obtenidos con los publicados hasta el momento para otras poblaciones.
  • Proponer métodos de evaluación estadística adecuados en función de los resultados obtenidos para el LD.

Metodología

Cada laboratorio puede participar con un máximo de 2 autores (que deben ser miembros del GHEP) y un mínimo de 100 muestras.

El proceso de inscripción consta de tres etapas:

  1. En primer lugar, regístrese a través del formulario online del GHEP-ISFG. Ambos autores deben registrarse individualmente;
  2. A continuación, uno de los autores debe completar este formulario y cargar los comprobantes de inscripción de ambos miembros del laboratorio;
  3. El coordinador de la CT confirmará que se ha recibido toda la información y enviará el acceso a una página web que contiene las condiciones de análisis e instrucciones específicas*.

Tenga en cuenta que los pasos 1 y 2 son obligatorios para completar correctamente la inscripción.

* archivos conteniendo condiciones de amplificación (scale down al 1-3) a partir de papel, corrida, paneles y bines actualizados.

Requisitos para participar

  • Ser socio del GHEP-ISFG y estar al día en sus cuotas.
  • Aprobar la evaluación de tipificación a partir de las muestras M1-M3 del EIADN-34 (2026).
  • Remitir al menos 100 muestras de sexo masculino por laboratorio participante.
  • Remitir el archivo de DECLARACIÓN DE USO Y CONSENTIMIENTO con el envío de resultados de muestras. 

Plazos

  • Registro: 01 de octubre al 30 de diciembre del 2026.
  • Tipificación de las muestras M1-M3 del EIADN-34 (2026) para evaluar la performance del laboratorio. Fecha límite de remisión de resultados: 28-02-2027, para el email mcaputo@ffyb.uba.ar, y en Cc caputomariela@yahoo.com.ar, según el siguiente formato:
attachmentFormato para envio de resultados.xlsx (17.13 Bytes)
  • Confirmación de la participación según performance del laboratorio, a más tardar hasta el 15-03-2027.
  • Tipificación de las muestras: envío de los resultados hasta 30-06-2027 para el email mcaputo@ffyb.uba.ar, y en Cc caputomariela@yahoo.com.ar.

Coordinadores y contactos

Notas

  • Cada laboratorio podrá incluir dos coautores para una posible publicación.
  • El orden de los autores dependerá de la cantidad de haplotipos enviados.
  • Para consultar en facilidades de adquisición del producto escribir a info@biodynamics.com.ar (Argentina), el cual ofrece un kit Microreader (19IDX o 31IDX) de 50 rxn a mitad del costo.