Mutation study in a set of 12 X-STR – Extension

Coordenadores e contactos:

Nádia Pinto, IPATIMUP/i3S, Porto, Portugal: npinto@ipatimup.pt; nmgapinto@gmail.com

Leonor Gusmão, UERJ, Rio de Janeiro, Brazil: leonorbgusmao@gmail.com

Gabriela Garcia, Manlab, Buenos Aires, Argentina: gabriela.garcia@manlab.com.ar

Introdução:

Este grupo de trabalho surge no seguimento de um trabalho colaborativo proposto e aprovado em 2017 nas XXII Jornadas GHEP-ISFG, em Coimbra, Portugal. Esta colaboração contou com a participação de 18 laboratórios e resultou em 1,612 trios analisados. Originou uma submissão como Research Paper à Forensic Science International: Genetics, a 19 de junho de 2019, tendo sido requeridas Minor Revisions a 24 de agosto, a realizar até 23 de outubro.

A decisão de ampliar este grupo de trabalho, numa segunda fase, prende-se com a hipótese de o aumento do número de trios analisados permitir, não só um maior conhecimento das taxas de mutação em diferentes populações, mas também uma abordagem estatística correlacionando a taxa de mutação com outros fatores como o comprimento do alelo ou a estrutura do motivo repetitivo do marcador.

Apresentação XXIV GHEP meeting (Praga 2019): Mutasões XSTRs (Nadia Pinto)

Objetivos:

O grupo de trabalho tem como objectivo o estudo das taxas de mutação no conjunto de marcadores STR do cromossoma X do Kit comercial Investigator Argus X-12 QS – Qiagen, tendo em vista uma abordagem mais profunda do que a que é normalmente efectuada tendo em conta a simples proporção de incompatibilidades mendelianas por marcador e, eventualmente, o sexo e idade parental. Não obstante a abordagem tradicional referida, este grupo de trabalho tentará encontrar uma correlação entre as taxas (e o tipo) de mutação e o motivo repetitivo da sequência, o comprimento do alelo de origem e a população.

Metodologia:

Os dados analisados serão referentes a trios pai-mãe-filha (kit Argus X12-QS), em situações em que a relação biológica está assegurada pela análise de marcadores autossómicos.
Serão feitas inferências estatísticas tentando correlacionar o tipo de mutação com a sequência do motivo repetitivo, o comprimento do alelo parental e a população.

Prazos:

Deadline for registration: até 30 de outubro de 2019, por email para a coordenação
Deadline for submission of the genetic profiles: até 31 de junho de 2020

Notas:

Tal como na primeira edição, a QIAGEN apoia este grupo de trabalho e oferecerá um desconto (37%) na compra de até dois kits Investigator Argus-X 12 QS (100), Cat N° 383225, aos laboratórios que participarem no exercício.
Os laboratórios participantes deverão enviar certificados do exercício de controle de qualidade do GHEP-ISFG (ou outros, SAGF, p. ex.) dos últimos anos (2017-2019), demonstrando a obtenção de resultados corretos para os marcadores do Investigator Argus X-12 QS – Qiagen ou Investigator Argus X-12 – Qiagen até 01 de maio de 2020.
Perfis genéticos já obtidos com o Argus X-12 poderão ser incluidos neste estudo, sempre que correspondam a amostras heterozigóticas para os marcadores DXS10101, DXS10146 e DXS10148. Amostras aparentemente homozigóticas ou sem amplificação para qualquer um destes 3 marcadores, deverão ser genotipadas de novo com o kit Argus X-12 QS.
Os arquivos .fsa e/ou os electroferogramas relativos a todas as corridas realizadas deverão ser guardados para esclarecimento de eventuais dúvidas.
Para a publicação dos resultados estabelece-se o limite de um autor para cada 70 trios de indivíduos genotipados, para um máximo de 2 autores por laboratório.
Os autores serão ordenados em função do número de trios analisados (por autor) e, para laboratórios com igual número, por ordem alfabética.