mtDNA

Coordinadores y contactos

Manuel Crespillo: manuel.crespillo@mju.es

Juan Antonio Luque: juan.luque@mju.es

Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses Departamento de Barcelona

c/ Merced, 1 Barcelona España

Tel.: 34-93-3174061

Fax: 34-93-3182530

Marta Montesino: mitocondrial.adn@policia.es

Lourdes Prieto: lourditasmt@ya.com

Comisaría General de Policía Científica, Laboratorio de ADN

C/ Julián González Segador s/n 28043 - Madrid España

Tfno.: 34-91-5822321

Fax: 34-91-5822541

El grupo de trabajo de ADNmt nació en la reunión anual que el GEP organizó en 1997 (Jornadas del GEP-ISFG en Funchal, Madeira, Portugal), con el nombre de "Grupo de Trabajo de Bases de Datos de ADNmt", para responder a las necesidades que entonces requerían los laboratorios en materia de bases de datos. Creemos que esta necesidad en la actualidad empieza a quedar solventada gracias a la creación de bases de datos de ADNmt de elevada calidad (EMPOP).

Actualmente, este grupo de trabajo pretende prestar apoyo teórico y técnico en materia de ADNmt a todos los laboratorios miembros del GEP-ISFG que lo soliciten y promover un foro abierto de discusión y debate sobre aspectos relacionados con el análisis de ADNmt en la casuística forense. Además el grupo desarrolla ejercicios inter-laboratorio adicionales a los propios controles de calidad del GEP-ISFG.

Actividades desarrolladas

Hasta la fecha se han abordado las siguientes problemáticas en el estudio del ADN mitocondrial en la casuística forense:

Lectura de secuencias de ADNmt: info, ejercicio 1, ejercicio 2, ejercicio 3, matriz
Heteroplasmia en muestras de pelo de un único donante
Análisis de las causas de ausencia de amplificación de ADNmt en una muestra de pelo
Estudio de las causas de error habituales en el análisis de ADNmt
Análisis de ADNmt en mezclas
Estudios poblacionales para la base de datos EMPOP: info, requerimientos, template de resultados
Interpretación estadística de los resultados de ADNmt

Publicaciones

Prieto L. et al., GHEP-ISFG Proficiency Test 2011: Paper challenge on evaluation of mitochondrial DNA results. Forensic Science International Genetics (2013) 7 (1):10-15.

Prieto L. et al., The GHEP-EMPOP collaboration on mtDNA population dataA new resource for forensic casework. Forensic Sci Int: Genet 2011; 5: 146-151 (Supp data 1, Supp data 2)

Prieto L. et al., 2006 GEP-ISFG collaborative exercise on mtDNA: reflections about interpretation, artefacts, and DNA mixtures. Forensic Sci Int: Genet 2008; 2: 126-133 (Supp data 1)

Montesino M. et al., Analysis of body fluid mixtures by mtDNA sequencing: An inter-laboratory study of the GEP-ISFG working group. Forensic Sci Int 2007; 168(1): 42-56

Crespillo M., et al. Results of the 2003-2004 GEP-ISFG collaborative study on mitochondrial DNA: focus on the mtDNA profile of a mixed semen-saliva stain. Forensic Sci Int 2006; 160(1):157-167

Salas A. et al., Mitochondrial DNA error prophylaxis: assessing the causes of errors in the GEP'02-03 proficiency testing trial. Forensic Sci Int 2005; 148(2-3):191-198

Prieto L. et al., Spanish and Portuguese Working Group of the International Society of Forensic Genetics: The 2000-2001 GEP-ISFG Collaborative Exercise on mtDNA: assessing the cause of unsuccessful mtDNA PCR amplification of hair shaft samples. Forensic Sci Int 2003; 134(1):46-53

Alonso A. et al., Results of the 1999-2000 collaborative exercise and proficiency testing program on mitochondrial DNA of the GEP-ISFG: an inter-laboratory study of the observed variability in the heteroplasmy level of hair from the same donor. Forensic Sci Int 2002; 125(1):1-7

Presentaciones orales en Congresos

GEP-ISFG mitochondrial DNA collaborative exercise 2004: assessing mtDNA male-female contribution in a semen/saliva mixture DNA sample.IV. International Y-User Workshop "Haploid DNA markers in forensic genetics". 18th - 20th November 2004 Berlin (Alemania) Abstract

Analysis of mtDNA mixtures from different fluids: an inter-laboratory study. 21st Congress of International Society for Forensic Genetics. 13th-17th September 2005 Ponta Delgada, Azores (Portugal) Abstract